El síndrome de Angelman consiste en una enfermedad reconocida de origen genético que afecta el desarrollo del pequeño, conduciendo a trastornos del aprendizaje, el charla y la conducta. Todo ello lleva a un retraso esencial de desarrollo. Los síntomas del síndrome de Angelman empiezan a hacerse perceptibles desde el año, instante en el que las señales físicas y sicológicas se presentan de forma más clara.

KUIDADORES

 

Se genera por una mutación presente en el cromosoma quince, siendo por consiguiente de origen genético. Causa un severo retraso en el desarrollo, motivo por el que el pequeño presentará ciertos síntomas generales con los que cuentan de esta condición, aparte de otras señales que pueden cambiar de un paciente a otro.

 

Los síntomas del síndrome de Angelman que presentan a nivel general son: Estado de dicha aparente usual, con sonrisas la mayoría del día. Estos pequeños que se conmueven con facilidad ante cualquier situación. Ausencia del lenguaje oral o bien gran complejidad para charlar, los pequeños con síndrome de Angelman se comunican con ademanes o bien señales mayoritariamente.

 

Estos ademanes pueden incluir manifestaciones violentas como morder a alguien o bien empujarlo. Discapacidad intelectual. Inconvenientes para regular los movimientos y sostener el equilibrio, son pequeños que aprenden a pasear tarde y lo hacen con complejidad.

síndrome de angelman

 

Rasgos físicos del síndrome de Angelman

 

Los pequeños por lo general tienen: Cabeza más pequeña, dientes separados, boca grande y lengua mayor de lo normal, un inconveniente para tragar los comestibles y para comunicarse a nivel oral.

 

Conmociones, singularmente desde los tres  o cuatro años de edad. Otros de los síntomas del síndrome de Angelman que pueden presentarse de forma menos usual son: Contar con piel, pelo y ojos más claros que los de sus progenitores. El albinismo es usual en este síndrome. Otros rasgos físicos son, estrabismo y babeo usual.  Inconvenientes esenciales para dormir o bien insomnio. Atracción y fijación cara elementos como el agua o bien el plástico.

 

Es conveniente visitar a un neurólogo si se sospecha de su existencia, puesto que la atención médica inmediata podría asistir a prevenir crisis convulsivas.

 

Las terapias ocupacionales y conductuales pueden asistir a progresar ciertos síntomas de esta condición, al paso que la fisioterapia mejora los inconvenientes del movimiento.

 

El primer diagnóstico data de mil novecientos sesenta y cinco, por el Doctor Harry Angelman. Este médico inglés propagó este descubrimiento, tras un estudio de 50 casos,  que concluyo con pequeños que presentaban ciertos síntomas en común.

 

Hoy día más de ochocientos casos están censados, de los que, quinientos están en los E.U. Muchos casos están aun por diagnosticar por desconocimiento.

 

El diagnostico del síndrome de Angelman llena de dudas a los padres, que hace unos años se encontraban con poca información, salvo las buenas palabras de apoyo, ninguna o bien muy poca información práctica estaba libre para asistir a los progenitores a encarar las contrariedades de su hijo.

 

La primera reacción es la tristeza, no obstante, una vez asumida esta circunstancia, se decide orientar nuestros sacrificios en una dirección más edificante con una guía que integraría aparte de los diagnósticos, pronósticos y estrategias de comunicación y de educación de los pequeños, aun consejos de otros progenitores.

 

 

Peculiaridades del Síndrome. Siendo el desenlace de un sondeo, esto es una lista de especificidades comunes de comportamiento y peculiaridades de este síndrome.

 

Les agrada reflejarse en los espéculos y en el agua

 

.Les agrada nadar y jugar en el agua.

 

Están dotados de buen sentido del humor y se caracterizan por sonreir continuamente.

 

Pueden aprender un lenguaje de signos cambiado, usando una comunicación a través de imágenes.

 

Tienen buena memoria para los semblantes, reconocen y memorizan las caras.

 

Cuentan con un sentido del tacto más desarrollado.

 

Otras peculiaridades mentadas por la ASF son:  Retraso mental esencial. Ausencia de palabra.

Desorden del equilibrio y de la motricidad (rigidez, movimientos bruscos, inestabilidad).

A la edad de tres años, la cabeza prosigue siendo pequeña.  Felices, comportamiento sonriente. Prensión anormal (en torno a un par de años).  La parte trasera de la cabeza algo achatada.

 

Dientes pequeños y separados.

Estrabismo.

Piel, pelos y ojos claros.

Piernas separadas, con pies planos y girados cara el exterior.

Extremidades pequeñas, talla pequeña.

Sudación excesiva, aguantan mal el calor.

Lengua, con frecuencia, salida y quijada sobresaliente.

Salivan y mastican exageradamente.

Inconvenientes de nutrición a lo largo de la niñez.

Brazos levantados (como una muñeca).

 

Los niños afectados con el síndrome de Angelman, necesitan de sus cuidadores y precisan de niñeras y canguro en casa que conozcan a fondo este síndrome. Estos cuidadores infantiles deberán informarse y dejarse guiar por los profesionales de  la salud y las directrices que manden los padres o tutores del niño.

  1. Estoy trabajando ya hase4 añoscomo cúidadora de niña enfermedad angelman,soy maestra de primaria de Ucrania,,pensando por haser un curso aqui para estar documetamente profecional de su trabajo.Si tengo posibilidad haser curso gratis ,para mejorar mi vida laboral y mi conocimiento ?.Estudio en España no tengo.

    1. Hola Oleksandra! Cuatro años cuidando de una niña con la enfermedad de Angelman, sin duda es una camino de aprendizaje intenso. Esta claro que los cursos y los estudios homologados son algo muy importante para la vida profesional. Aunque sin duda, la experiencia acumulada durante todo este tiempo es absolutamente relevante y a muchisimas personas les gustaría tener tus grandes conocimientos obtenidos del día a día en la enfermedad de Angelman.

      Te invitamos a que realices estudios en España y por su puesto que si lo deseas, compartas con nosotros tu experiencia en el cuidado de esa niña, que sin duda será maravillosa.

      Dependiendo de en que comunidad residas, se ofrecen cursos gratuitos de cuidadores de personas y también puedes optar a la formación on line.

      Un cordial saludo y gracias por leernos.

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