Enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general. En Europa, se cree que una enfermedad es extraña cuando afecta a 1 persona de cada dos mil. Una enfermedad puede ser extraña en una zona, más frecuente en otra. Este es el caso de la talasemia, una anemia de origen genético, que es extraña en el Norte de Europa, más usual en la zona del Mediterráneo. La “enfermedad periódica” es extraña en Francia, más común en Armenia. Asimismo hay muchas enfermedades comunes cuyas variaciones son extrañas. Las enfermedades raras son grandes desconocidas por la sociedad.

kuidadores

Existen miles y miles de enfermedades extrañas. En nuestros días, se han descubierto de 6 a 7 mil enfermedades extrañas y se describen de manera regular nuevas enfermedades en la literatura científica, las enfermedades raras son el nuevo mal social. El número de enfermedades extrañas depende del grado de especificidad utilizado al clasificar los diferentes trastornos. Hasta el momento, en el campo de la medicina, se define enfermedad como una perturbación del estado de salud, que se presenta con un patrón único de síntomas y con un solo tratamiento. Estimar un patrón como único depende por completo del nivel de definición de nuestros análisis. Cuanto más preciso sea nuestro análisis, mayor número de matices apreciamos. Los cuidadores en ocasiones se encuentran desorientados pues no tienen la información suficiente para afrontar ciertos aspectos de estas enfermedades raras.

¿Cuál es el origen y las peculiaridades de las enfermedades extrañas?
Las enfermedades raras están muchas veces sujetas a patrones genéticos. Aunque prácticamente todas las enfermedades genéticas son enfermedades extrañas, no todas y cada una de las enfermedades extrañas son enfermedades genéticas. Por poner un ejemplo, existen enfermedades infecciosas rarísimas, tal como enfermedades autoinmunes y cánceres extraños. Hasta la data, la causa de muchas de estas enfermedades continúa ignota.

Enfermedades raras y los cuidadores

Las enfermedades extrañas son enfermedades graves y frecuentemente crónicas y progresivas, esto hace que los enfermos sean dependientes de sus cuidadores. En la mayor parte de las enfermedades extrañas, los signos pueden observarse desde el nacimiento o bien la niñez, como es el caso de la atrofia muscular espinal proximal, la neurofibromatosis, la osteogénesis imperfecta, la condrodisplasia o bien el síndrome de Rett. No obstante, más del cincuenta por ciento de enfermedades extrañas aparecen a lo largo de la edad adulta, como ocurre con la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Crohn, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la esclerosis lateral amiotrófica, el sarcoma de Kaposi. Las enfermedades raras suman un listado amplio y creciente.

El campo de las enfermedades extrañas padece un déficit de conocimientos médicos y científicos. A lo largo de un buen tiempo, los médicos, estudiosos y responsables políticos ignoraban las enfermedades extrañas y hasta hace poquísimo, no existía ninguna investigación real o bien una política de salud pública sobre las cuestiones relacionadas con este campo. No hay cura para la mayor parte de enfermedades extrañas, más un tratamiento y cuidado médico convenientes pueden progresar la calidad de vida de los perjudicados y ampliar su esperanza de vida. El progreso que se ha efectuado para ciertas enfermedades es increíble, lo que prueba que no debemos desamparar la lucha sino más bien, por contra, proseguir y plegar los sacrificios en el campo de la investigación y la solidaridad social.

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Las personas perjudicadas por estas enfermedades se encaran a contrariedades afines en la busca de un diagnóstico, de información conveniente y en el momento de dirigirse a los profesionales cualificados. Las cuestiones concretas que se proponen por igual para todas y cada una de las enfermedades están en relación con: acceso a la atención médica de calidad, apoyo general médico y social, comunicación efectiva entre los centros de salud y los centros médicos de cabecera, tal como con la integración social y profesional y la independencia.

Los perjudicados por enfermedades extrañas son además de esto más frágiles en el terreno sicológico, social, económico y cultural. Estas contrariedades podrían superarse a través de políticas apropiadas. Debido a la carencia de un conocimiento científico y médico suficiente, muchos pacientes no están diagnosticados. Sus enfermedades no están identificadas. Estas son las personas que más contrariedades padecen para lograr el apoyo conveniente.

Para todas y cada una de las enfermedades extrañas, la ciencia puede suministrar ciertas soluciones. Cientos y cientos de enfermedades extrañas pueden diagnosticarse hoy día a través de un simple test biológico. El conocimiento de la historia natural de estas enfermedades ha mejorado merced a la creación de registros para ciertas de ellas. Los científicos trabajan poco a poco más en red, lo que les deja intercambiar los resultados de sus investigaciones y avanzar de forma más eficaz. Brotan nuevas esperanzas merced a las perspectivas ofrecidas por las políticas europeas y nacionales de numerosos países europeos en el campo de las enfermedades extrañas.
Las enfermedades raras, toman un papel importante en la investigación científica y en los patrones a seguir por los cuidadores de nuestros días. Muchas familias esperan aun respuesta y solución para sus familiares y personas de su entorno cercano.

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